2023年世界地贫日：防治地贫，认知先行，海南省优生优育公共服务中心推出地贫防治知识

“世界地中海贫血日”

今年5月8日是第26个“世界地中海贫血日”。今年活动的主题是：“预防地贫，意识第一”，旨在鼓励全社会行动起来，围绕地贫防治工作，广泛开展宣传和健康教育，让群众获取知识和普遍认识，积极转变观念，增强认识，支持和参与地贫防治工作，形成知行合一、共建共享的良好局面。

为此，海南省优生教育公共服务中心推出了一系列地贫防治知识，提高公众对地贫的认识和了解，并倡导新婚夫妇或计划怀孕的夫妇在婚前或怀孕前进行地贫筛查。 。阳性夫妇进行基因检测，明确双方地中海贫血基因携带者的状况，及时干预可以帮助家庭生出健康的宝宝。

现在

让我们一起来了解一下

如何预防和治疗“地中海贫血”

什么是地中海贫血？

地中海贫血，简称地中海贫血，是世界上最常见的遗传性血液病之一。该病在世界各地广泛分布，特别是地中海沿岸国家、中东、东南亚以及我国长江以南各省（区），包括广东、广西、海南等地。地中海贫血是一种由珠蛋白基因缺失或突变引起的常染色体隐性遗传病。有两种常见类型：α-地中海贫血和β-地中海贫血。

地中海贫血和一般性贫血有什么区别？

贫血是指血液中红细胞数量减少或血红蛋白过少。一般来说，轻度贫血不会影响人体，通常会被人们忽视，但严重贫血会导致人体组织无法获得足够的氧气，从而导致疾病。贫血有多种类型。日常生活中最常见的类型是营养性缺铁性贫血和地中海贫血。缺铁性贫血是由于身体没有从食物中吸收足够的铁而引起的。通过服用铁补充剂或食用含铁量高的食物可以治愈。地中海贫血则完全不同。这是一种遗传性贫血。目前，尚无药物可以治愈。

地中海贫血会传染吗？会遗传吗？

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，通过携带地中海贫血致病基因的父母遗传给后代。它不会直接从受影响的儿童传播给正常儿童。假设1：父母均不携带地中海贫血基因，其子女也不会携带地中海贫血基因；假设2：父母中只有一位携带地中海贫血基因，其子女50%是正常儿童，50%携带地中海贫血基因，但不会生出中间型地中海贫血或重大儿童；假设3：父母双方携带相同类型的地贫基因，其子女有1/4的概率生出中度或重度地贫，1/2的概率为携带者，1/4的概率遗传双方父母。遗传正常基因是完全正常的。因此，地中海贫血只是遗传性的，不具有传染性。

什么是地中海贫血筛查？筛查的合适时间是什么时候？正常筛查结果能否100%排除地中海贫血患者？

地中海贫血筛查可以通过血常规、血红蛋白分析等简单方法筛查地中海贫血。如果结果表明可疑地中海贫血，则必须进行进一步的地中海贫血基因检测，以确认是否为地中海贫血以及属于哪种类型的地中海贫血。类型地中海贫血。地中海贫血筛查可在婚检、孕检或产前检查时进行。对计划结婚或怀孕的夫妇进行筛查的原则是越早越好，每个人一生只需要筛查一次。在地中海贫血高发地区，还可在新生儿期进行地中海贫血筛查。

有一种 α-地中海贫血称为沉默地中海贫血。这类地中海贫血基因携带者几乎没有临床表现，一般筛查方法无法检出。因此，正常的地中海贫血筛查并不能排除此类地中海贫血。如果夫妻双方都患有静止期α-地中海贫血，他们就不会怀上患有中度至重度地中海贫血的婴儿，并且可以正常结婚生子。

如果我没有任何症状，我还需要进行地中海贫血筛查吗？

地中海贫血是一种隐性遗传病。它是世界上分布最广、人群积累最多的单基因疾病。大多数人只携带地中海贫血基因，不会表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，往往只有在体检时才发现。因此，如果想知道一个人是否患有地中海贫血或携带该基因，必须经过正规的临床地中海贫血筛查和基因检测才能确定。

如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，他们能生出健康的婴儿吗？该怎么办？

地中海贫血主要分为两类：α-地中海贫血和β-地中海贫血。不同的地中海贫血疾病或夫妇的遗传状况会对他们怀上的婴儿产生不同的影响。我们只需预防重度地中海贫血患儿的出生即可。如果夫妇携带不同类型的地中海贫血基因，他们就不会怀上中度至重度地中海贫血的孩子；如果夫妻双方都携带相同类型的地中海贫血基因，则有1/4的机会怀上中重度地中海贫血的孩子，因此怀孕后需要进行产前诊断。两对夫妇都携带相同类型的地中海贫血基因。怀孕前应进行遗传咨询。每次怀孕都应进行产前诊断。如果确诊为重度地贫患儿，建议及时采取终止妊娠等医疗干预措施，避免重度地贫。一名患有地中海贫血的孩子出生了。

如何及早预防、发现和治疗地中海贫血？

地中海贫血的预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前、孕前优生检查预防地中海贫血的发生；二级预防是实施产前诊断，预防重症地中海贫血患儿的出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进地贫儿童早期发育。及早诊断、及早治疗。

一级预防是婚前或孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕的夫妇应在婚前或怀孕前进行血常规检查和血红蛋白分析。地贫筛查阳性的夫妇应进行基因检测，明确夫妻双方地贫基因携带状况，为同类型地贫的治疗提供指导。地中海贫血基因携带者应避免结婚，或在结婚后怀孕期间尽早接受产前诊断。

二级预防是产前预防：夫妻双方都是同一种地中海贫血基因的携带者。他们需要在怀孕后尽快进行产前诊断，以确定胎儿的地中海贫血基因类型。对于确诊胎儿患有严重地中海贫血的孕妇，建议终止妊娠。预防重型地中海贫血儿童出生的干预措施。

第三级预防是儿童地贫早诊早治：对新生儿地贫进行筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对儿童身心健康的影响，提高新生儿的生活和质量。孩子们的生活。

海南在行动防治“地贫”

海南省地中海贫血

防控政策

我省开展免费地贫防治工作：

1.防治对象：对计划怀孕夫妇开展地贫免费防治，积极探索和扩大怀孕夫妇地贫免费防治。

2、防治流程：地贫筛查→地贫基因检测→地贫产前诊断→胎儿中断重度或中间型地贫。

3、防控架构：省卫健委组织实施市、县（区）计划生育服务中心免费地贫筛查、省优生计生服务中心免费地贫基因检测、第一附属医院免费接生海南医学院附属医院.终止妊娠的医疗机构由市、县卫生健康委员会指定进行预诊断。

4.具体咨询当地卫生健康委员会或计划生育服务中心。